La sordità ereditaria è di origine genetica, infatti, il termine medico che la indica è ipoacusia genetica.
A causare la sordità ereditaria sono, in diversi e specifici modi, le mutazioni genetiche, sono appunto i fattori genetici a definire una più alta o bassa inclinazione all’ ipoacusia.
Sono i geni a rendere le persone maggiormente predisposte alle perdite di udito causate dall’invecchiamento, dalle medicine e dalle infezioni.
Le stime generali sulla sordità ereditaria descrivono una situazione abbastanza delicata, in quanto parliamo di almeno una fetta di popolazione con difficoltà uditive con cause genetiche, che varia da un 35% fino a un 55%.
La sordità ereditaria, che indichiamo anche con i termini ipoacusia genetica e ipoacusia ereditaria, può essere sia un’ipoacusia neurosensoriale che un’ipoacusia trasmissiva.
Ma cosa sono i geni?
Semplificando, i geni sono unità chimiche che si trovano all’interno di tutte le cellule del corpo umano.
All’interno delle cellule si trovano delle strutture definite cromosomi che compongono il nostro DNA e custodiscono il nostro patrimonio genetico.
Ogni cellula del corpo umano è composta di circa 30.000 geni.
I geni presenti all’interno del nostro orecchio determinano il nostro udito, influendo su come i suoni siano resi in segnali comprensibili dal cervello.
Se avviene un cambiamento all’interno dei geni del DNA, alterandone il funzionamento, se, in altre parole, si verificano mutazioni genetiche il risultato potrebbe essere un’ipoacusia o, in casi estremi, la sordità.
In caso, invece, di malformazioni genetiche, ci troviamo di fronte a patologie come l’otosclerosi, la sindrome di Usher e la sindrome di Pendred.
Tornando, invece, all’ipoacusia ereditaria, è fondamentale ricordare il ruolo svolto dai geni dei genitori.
I geni umani, infatti, esistono in due copie che vengono trasmessi dalla madre e dal padre.
A fare la differenza sul rischio d’ipoacusia, e quindi, di difficoltà uditive, è la natura della mutazione genetica, che può essere recessiva oppure dominante.
La mutazione dominante causa perdite di udito, anche se solo un genitore trasmette il gene.
Se invece è una mutazione recessiva, l’ipoacusia (difficoltà uditiva) si verificherà solo se entrambi i genitori sono portatori del gene.
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